Malattia di Norum

Sindrome a ereditarietà autosomica recessiva, causata da un errore congenito del metabolismo lipidico dovuto a deficit dell’esterificazione del colesterolo plasmatico. Il difetto dell’enzima LCAT (lecitina colesterolo aciltransferasi) determina un progressivo accumulo di lipidi in vari organi e tessuti, configurando una patologia multistemica. La riduzione dei livelli plasmatici di HDL e di apoproteina APO-A1, cofattore dell’enzima, insieme alla formazione di lipoproteine a elevato contenuto di colesterolo libero, determinano un quadro clinico caratterizzato da anemia normocromica, ipertrigliceridemia, opacità corneali (il deposito di colesterolo nella cornea provoca il caratteristico segno degli occhi di pesce) e proteinuria con progressivo deterioramento della funzione renale.