Sindrome diNeu-Laxova

Sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ittiosi, ritardo della crescita intrauterina, malformazioni multiple e anomalie craniofacciali (microcefalia, anormale distanza tra le due orbite oculari accompagnata da deformità, fronte inclinata, anormale sporgenza del globo oculare, e scarso sviluppo della mandibola con riduzione del mento). Tra le manifestazioni cliniche più ricorrenti si riscontrano edema generalizzato, deformità degli arti, contrattura delle articolazioni, ipoplasia polmonare e anomalie a carico del sistema nervoso centrale, della pelle e dei genitali.