Sindrome congenita, trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X e caratterizzata da cataratta, microcornea, nistagmo (movimento involontario) e anomalie dentarie (mesiodente, diastema interincisivo). In alcuni casi si riscontrano ritardo mentale e dello sviluppo.
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Medicina GeneraleE' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.
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