Mielodisplasia

Insieme di malattie caratterizzate dalla presenza di cellule staminali anomale nel midollo osseo. Le mielodisplasie (o sindromi mielodisplastiche) si distinguono dalle aplasie, nelle quali le cellule staminali sono normali, ma in numero insufficiente.

La loro origine è generalmente sconosciuta; alcune si sviluppano in seguito all’esposizione a sostanze tossiche come il benzene e dopo chemioterapie o radioterapie prolungate e a vasto raggio. Colpiscono abitualmente persone di età superiore ai 60 anni.

Sintomi e segni

Sono quelli tipici del deficit di elementi sanguigni: segni di anemia per carenza dei globuli rossi (pallore, affanno, stanchezza), infezioni legate alla mancanza di globuli bianchi, emorragie per lo scarso numero di piastrine. La malattia può essere scoperta casualmente in occasione di un esame emocromocitometrico.

Diagnosi

Si basa sull’emocromo, che rivela una diminuzione più o meno importante di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. La puntura del midollo dello sterno mostra la presenza di una quantità superiore alla media di cellule staminali, che hanno però una morfologia anomala. In alcuni casi si riscontra un eccesso di cellule immature (blasti) o contenenti ferro (sideroblasti). Le cellule del midollo possono in alcuni casi mancare dei cromosomi 5 o 7, o, in altri, averne uno supplementare, in genere il cromosoma 8.

Evoluzione e trattamento

L’evoluzione è molto variabile.

La malattia può rimanere stabile per molti anni o evolvere progressivamente verso una forma leucemica. Il trattamento si impone solo alla comparsa dei sintomi. L’anemia e la diminuzione delle piastrine possono giustificare l’esecuzione di trasfusioni, mentre gli episodi infettivi impongono trattamenti antibiotici. La somministrazione di eritropoietina può talvolta correggere l’anemia ed evitare il ricorso a trasfusioni ripetute. Nelle forme leucemiche si può prendere in considerazione una chemioterapia e i soggetti giovani sono candidati al trapianto di midollo.