Marcatore genetico

Sequenza di DNA, variabile da un individuo all’altro, la cui localizzazione è perfettamente conosciuta. La sequenza di DNA è molto simile in tutti gli individui, escluse appunto le sequenze dette marcatori genetici, che possono essere evidenziate con tecniche di biologia molecolare e sono utilizzate per lo screening prenatale di malattie come l’emofilia e la fibrosi cistica. I marcatori genetici permettono anche di scoprire geni sconosciuti (responsabili di malattie) sui cromosomi e di ricostruirne la sequenza. Infatti, se in un campione di popolazione un marcatore genetico è trasmesso insieme a una malattia ereditaria, si può dedurre che questo sia localizzato vicino al gene della malattia o al suo interno. Poiché la posizione del marcatore genetico sul cromosoma è nota, il gene della malattia può essere localizzato, sequenziato e quindi isolato.