Malattie genetiche -Malattie mitocondriali

Sono un gruppo particolare di malattie genetiche dovute alla mutazione di un singolo gene o alla perdita di un gruppo di geni, eventi che si verificano a livello dei mitocondri: questi organelli rappresentano una sorta di “centrali energetiche” delle cellule, che contengono centinaia di mitocondri e migliaia di molecole di DNA mitocondriale. Poiché tutti i mitocondri derivano dalla cella uovo materna, le malattie mitocondriali vengono trasmesse solo dalla madre ai figli (sia maschi sia femmine). La gravità delle malattie mitocondriali dipende dal numero di mitocondri che contengono DNA mutato: solo quando viene raggiunta una determinata soglia di molecole anomale di DNA mitocondriale si manifesta la malattia, e ciò ne spiega la particolare rarità. Le malattie genetiche mitocondriali colpiscono principalmente il sistema nervoso, i muscoli e le cellule endocrine.

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