Leucodistrofia metacromatica

Forma di leucodistrofia cerebrale progressiva, che esordisce solitamente nell’infanzia. È caratterizzata clinicamente da demenza progressiva e tetraplegia spastica progressiva con contratture. Morfologicamente si osserva una diffusa degenerazione della sostanza bianca del cervello, con coinvolgimento dell’oligodendroglia e accumulo di mielina degenerata che si colora con blu di toluidina. La condizione sembra sia dovuta all’accumulo di solfato per una carenza congenita di aril sulfatasi a livello dei leucociti. I nervi periferici sono generalmente colpiti e mostrano segni di polineuropatia. Una forma di tarda insorgenza che produce una demenza euforica fatua e una polipatia è stata descritta negli adulti. È detta anche sclerosi celebrale diffusa di Scholz-Bielschowsky-Henneberg, malattia di Scholz o sclerosi cerebrale di Scholz.