Indagine di massa
Identificazione presuntiva di una malattia non riconosciuta o di un difetto per mezzo di test, esami, o altre procedure che possono essere rapidamente applicate. I test delle indagini di massa differenziano in modo apparentemente appropriato le persone che possono avere una malattia da quelle che probabilmente ne sono esenti.
Un test d’indagine di massa non intende essere diagnostico, ma dovrebbe essere sufficientemente sensibile e specifico da ridurre la proporzione di risultati falsi positivi e falsi negativi a livelli accettabili. Le persone con riscontri positivi o sospetti devono essere rimandate al loro medico per l’approfondimento diagnostico e per il trattamento del caso.
Indagine di massa neonatale Valutazione di un neonato rispetto alla presenza sintomatica o asintomatica di varie condizioni congenite (specialmente quelle che possono essere trattate se diagnosticate precocemente) per prevenirne o alleviarne gli effetti deleteri. Le condizioni per cui si auspica l’indagine di massa su larga scala includono la galattosemia, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la displasia congenita dell’anca.
Indagine di massa prenatale
- Esame del liquido amniotico con cellule fetali, o del siero materno, per i riscontri di laboratorio che suggeriscono o che indicano la presenza di anomalie congenite.
- Esame del siero di una donna gravida per la ricerca di alloanticorpi che potrebbero provocare una malattia emolitica del neonato.
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