Sindrome diHunter
Difetto congenito del metabolismo dei mucopolisaccaridi, causato da deficit di iduronato-2-solfatasi e responsabile dell’accumulo, nei lisosomi di differenti tessuti, di dermatan solfato (DS) ed eparan solfato (HS). Da un punto di vista clinico la sindrome (o malattia) di Hunter è paragonabile alla sindrome di Hurler, da cui si distingue per la mancanza di opacità corneale, per la più lenta regressione neuromotoria e psichica e per il coinvolgimento del solo sesso maschile (l’ereditarietà è di tipo recessivo, legata al cromosoma X). La malattia compare tra i 2 e i 4 anni, manifestandosi con ritardo mentale, cardiopatia, disostosi multipla ed epatosplenomegalia (fegato e milza ingrossati). Ne esiste una forma benigna, caratterizzata da manifestazioni cliniche meno gravi, con decorso più lento e assenza di ritardo mentale.
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