Test diGuthrie

Test di diagnosi neonatale della fenilchetonuria. Praticato sistematicamente nel neonato, ha il fine di diagnosticare la fenilchetonuria, malattia ereditaria dovuta a un accumulo di fenilalanina che, in assenza di trattamento, provoca ritardo mentale.

Il test, di solito praticato tra l’ottavo e il quattordicesimo giorno di vita, consiste nel dosare la fenilalanina utilizzando poche gocce di sangue del bambino, raccolte su un filtro di carta e poi poste a contatto con una coltura batterica la cui crescita è stimolata da questa sostanza.

Lo sviluppo batterico è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue: se il risultato è positivo (concentrazione superiore a 20 mg/ml), la diagnosi viene confermata da altri esami più precisi, che permettono di adottare senza indugio un regime alimentare povero di fenilalanina (restrizione protidica), necessario al trattamento della malattia.