Sindrome diDesbuquois
Rara alterazione dello sviluppo di cartilagine e osso, a trasmissione autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1966. È caratterizzata a livello clinico da bassa statura rizomelica (con brevità accentuata dei segmenti degli arti più vicini al corpo, come le cosce) e mesomelica (con brevità accentuata dei segmenti distali degli arti, per esempio l’avambraccio), a esordio prenatale, pronunciata debolezza articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali tipici, mentre a livello radiologico si riscontra un aspetto “a chiave svedese” o distorto delle teste femorali e un’età scheletrica avanzata. La deviazione radiale del secondo dito, con un osso sovrannumerario alla base della seconda falange, è un segno radiologico caratteristico di questa affezione. L’ipoplasia del torace si associa all’aumento delle infezioni respiratorie e può essere causa di morte. Il gene responsabile è stato mappato sul cromosoma 17q25.3 nel sottogruppo di pazienti che presenta solo tipiche anomalie delle mani.
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