Deficit di glucosio -6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Deficit eterogeneo, recessivo, legato al cromosoma X, dell’enzima che catalizza il primo passaggio della glicolisi (vedi voce corrispondente).

È stato descritto un gran numero di varianti rare e ne sono state riscontrate diverse forme polimorfiche, non tutte producenti attività enzimatica ridotta o effetto clinico.

La carenza è alla base del favismo (in cui c’è sensibilità alla primachina), di alcune altre anemie emolitiche indotte da farmaci e dell’anemia emolitica cronica non sferocitica.

Una variante polimorfica associata al deficit si manifesta nei soggetti di pelle nera, un’altra nelle popolazioni del bacino del Mediterraneo.

Il locus della G6PD è localizzato vicino al telomero del braccio lungo del cromosoma X, strettamente associato al fattore VIII (emofilia A) e alla cecità per i colori.