Consanguineità

Esistenza di un legame di parentela tra due individui. La consanguineità non costituisce di per sé una preoccupazione medica, ma sono i suoi eventuali effetti a interessare i genetisti.

La consanguineità in una coppia aumenta le probabilità di comparsa di un’affezione ereditaria recessiva nei figli. Infatti, questo tipo di malattie può manifestarsi in un soggetto solo quando i due geni portatori, l’uno trasmesso dal padre, l’altro dalla madre, si trovano presenti su una coppia di cromosomi omologhi. Nella maggior parte dei casi, la frequenza del gene responsabile di una malattia recessiva è piuttosto ridotta nella popolazione generale. Se un soggetto portatore di questo gene sposa qualcuno con cui non ha legami di parentela, il rischio che quest’ultimo sia a sua volta portatore del gene “malato” e quindi che la coppia abbia un figlio affetto dalla patologia è estremamente remoto. Al contrario, se lo stesso soggetto sposa un consanguineo, le probabilità che questo parente più o meno prossimo abbia ereditato a sua volta il gene “malato” dall’antenato in comune sono tutt’altro che trascurabili. Il rischio che la coppia abbia un figlio affetto dalla patologia risulta quindi significativamente aumentato.