Sindrome diAase

Detta anche sindrome di Aase-Smith, è una malattia rara, usualmente definita come una combinazione ereditaria di artrogriposi multiple congenite (contratture articolari multiple), malformazione di Dandy-Walker e palatoschisi. È caratterizzata da un’anemia ipoplastica congenita (una forma di anemia ereditaria a volte mortale, in cui si riscontrano basso numero di globuli bianchi, aumentato numero di piastrine, anomalie dello scheletro, ritardo della crescita e, nel midollo osseo, un numero di cellule anormalmente basso) e da trifalangia congenita dei pollici. Altri sintomi possono essere idrocefalia con fratture articolari multiple e spalle strette. Colpisce generalmente i maschi ed è presente dalla nascita.