Colangite biliare primitiva: quel prurito che ti toglie le forze
Chi ha il fegato colpito da questa rara malattia autoimmune e prevalentemente femminile deve fare le analisi del sangue specifiche e anticipare la diagnosi al più presto. Anche perché oggi ci sono nuove terapie, efficaci e rimborsabili, in grado di migliorare la qualità di vita di chi vive con la colangite biliare primitiva
A partire dai 45 anni alcune donne possono sviluppare una patologia del fegato non legata allo stile di vita. L’epatite, l’alcol il fumo, anche se di sicuro non “aiutano” mai, questa volta non c’entrano. Si tratta della PBC, ovvero colangite biliare primitiva, una malattia rara di origine autoimmune che colpisce circa 5 persone su 100mila ogni anno, soprattutto donne.
La PBC distrugge progressivamente i dotti biliari intraepatici, cioè quei canaletti che hanno un ruolo indispensabile nel drenaggio biliare e nella digestione. La peculiarità della malattia, oltre a interessare soprattutto le donne, è l’età di insorgenza: dai 45 ai 65 anni è il suo range tipico di esordio.
Fate sempre gli esami epatici
La famosa “lista della spesa” delle analisi da fare periodicamente che stila il medico di base per fare il tagliando al nostro organismo dovrebbe, per quanto riguarda il fegato, oltre alle classiche transaminasi e Gamma GT, comprendere anche la fosfatasi alcalina nel sangue: suoi valori alterati sono il primo campanello d’allarme che qualcosa non va, e potrebbe trattarsi di PBC.
«C’è una causa genetica, ma ci sono anche studi che indagano sugli effetti degli ormoni estrogeni nell’insorgenza della malattia», spiega Marco Carbone, professore associato dell’Università Milano Bicocca e dirigente medico dell’Unità di Epatologia e Gastroenterologia dell’Ospedale Niguarda di Milano.
«L’età media della diagnosi nelle donne, cioè entro i 55 anni di età, può fare pensare a un ruolo della menopausa, ma al momento non abbiamo evidenze conclusive».
Non sempre appaiono sintomi, o sono chiari
«Questa malattia autoimmune, inoltre, può presentarsi e restare asintomatica per anni, e quindi l’unico modo per accertarla sono le analisi mirate», spiega Marco Carbone.
«Poi però insorge un prurito sempre più fastidioso che cresce fino a diventare invalidante, e quella che definiamo “fatigue”, cioè una stanchezza che è un senso di esaurimento opprimente, debilitante e prolungato che porta spesso non solo a non lavorare, ma neanche a poter sbrigare le normali incombenze quotidiane».
Spesso a questi sintomi si associano cali di concentrazione, della memoria e depressione anche grave.
Il problema della diagnosi tardiva
L’asintomaticità che può durare per anni, e i sintomi come stanchezza e prurito, che hanno nelle loro caratteristiche il rischio di essere potenzialmente attribuibili a mille malattie o fattori, rendono difficile una diagnosi tempestiva, e possono portare a lunghi e inefficaci pellegrinaggi fra un medico e l’altro.
Importante quindi fare le analisi del sangue giuste e riferirsi a Centri di epatologia titolati, come quelli segnalati da AMAF, Associazione malattie autoimmuni del fegato.
«Il rischio è che la PBC porti alla colestasi (la bile non riesce più a fluire dal fegato), alla fibrosi, fino alla cirrosi biliare, con trapianto di fegato nei casi più gravi», spiega il professor Carbone.
Una nuova cura
Oggi la colangite biliare primitiva viene trattata di prima istanza con l’acido ursodesossicolico (UDCA), ma il 40% dei pazienti non risponde purtroppo a questo medicinale. Oggi seladelpar, un nuovo farmaco per coloro che non trovano giovamento nelle cure di prima linea è stato ammesso come rimborsabile dall’Aifa.
«La molecola migliora o normalizza la biochimica del fegato, con rallentamento della malattia e aumento della sopravvivenza alla PBC», conclude il professor Carbone. «Inoltre riduce in modo importante o addirittura annulla il prurito, con un impatto indubbio sulla qualità di vita del paziente».
