Malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue e da sanguinamenti talvolta prolungati. L’emofilia si trasmette con modalità autosomica recessiva e legata al sesso: il gene in causa è localizzato su uno dei due cromosomi X della madre e solo i figli maschi sviluppano la malattia, mentre le femmine presentano soltanto, a volte, qualche disturbo minore. Una donna portatrice del gene della malattia avrà quindi la metà dei figli maschi emofiliaci e la metà delle figlie femmine portatrici del gene, mentre gli altri bambini di entrambi i sessi risulteranno perfettamente sani. L’emofiliaco di sesso maschile trasmetterà invece il gene anomalo a tutte le figlie femmine, che, a differenza dei maschi, saranno portatrici della malattia.
Emofilia