Sindrome diWiedemann-Rautenstrauch

Rara patologia genetica caratterizzata da aspetto progeroide (invecchiamento precoce) alla nascita, ritardo della crescita pre- e post-natale, aspetto della cute eccezionalmente sottile e rugoso, a causa della scarsità o assenza totale dello strato adiposo sottocutaneo. I bambini colpiti presentano malformazioni craniofacciali caratteristiche: fronte prominente e cranio anormalmente largo, difficoltà di coordinazione dei movimenti, vari gradi di ritardo mentale. In alcuni casi si sono riscontrate complicanze respiratorie di entità tale da mettere a rischio la vita dei pazienti. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva.