Sindrome diTownes-Brocks

Sindrome genetica trasmessa con modalità autosomica dominante e caratterizzata da varie anomalie a espressività variabile. In particolare, sono presenti malformazioni renali, dell’orecchio esterno (fistole preauricolari, elice malformato, stenosi del condotto uditivo esterno), degli arti e delle dita (esadattilia, pollice trifalangeale, pollice bifido), associate, in alcuni casi, a malformazioni cardiache e a sordità di grado variabile. Il gene responsabile (SALL1), che codifica per un fattore di trascrizione, è stato localizzato sul cromosoma 16.