Sindrome tricorinofalangea

Sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da capelli radi, naso a forma di pera; filtro prominente, bassa statura ed episifi a forma di cono. Attualmente se ne conoscono due forme.

Sindrome tricorinofalangea di tipo I Forma autosomica dominante della sindrome tricorinofalangea.

Sindrome tricorinofalangea di tipo II Condizione che si distingue dalla sindrome tricorinofalangea di tipo I per la presenza di esostosi multiple e ritardo mentale. La maggior parte dei casi sono sporadici e talvolta sono associati con la deiezione del braccio lungo del cromosoma 8. Detta anche sindrome di Langer-Giedion.