Sindrome diRothmund-Thomson
Raro disordine multisistemico della prima infanzia caratterizzato da iperpigmentazione irregolare a chiazze, cataratta giovanile, bassa statura, anomalie scheletriche e craniofacciali. Segno caratteristico è lo sviluppo di poichilodermia (alterazioni nella pigmentazione) a livello inizialmente delle guance, in seguito di natiche e arti, con estensione variabile.
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