Malattia diRibbing

Disordine osseo caratterizzato da iperostosi delle diafisi e ipoplasia muscolare. La malattia, che colpisce soprattutto tibia, femore e fibula, si manifesta nella prima infanzia in forme di gravità variabile. Causata da mutazioni del gene TGFb1 (Transforming Growth Factor b 1), non se ne conoscono ancora le modalità di trasmissione ereditaria.