Malattia diNorrie

Malattia a carattere recessivo legata al cromosoma X, caratterizzata da pseudoglioma oculare, sordità neurosensoriale e ritardo psicomotorio. La disgenesia retinica si presenta precocemente configurando un quadro costituito da iperplasia degli epiteli retinico, ciliare e del pigmento dell’iride, associata a leucocoria (comparsa di una massa biancastra) bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra retrocristallinica della retina immatura. L’atrofia progressiva del globo oculare porta a cecità precoce.