Sindrome diMorris

Anomalia dello sviluppo degli organi degli apparati riproduttivo e genitale, dovuta a deficit o mancanza dei recettori cellulari per gli androgeni. I soggetti affetti presentano cariotipo maschile (46, XY) ma fenotipo femminile. I testicoli, efficienti da un punto di vista ormonale, sono ritenuti nel cavo addominale e non inibiscono lo sviluppo di vagina e genitali esterni di tipo femminile. Risulta invece assente o incompleto lo sviluppo di ovaio, utero e tube uterine. Nella fase puberale i soggetti presentano normale sviluppo mammario e costituzione femminile, con amenorrea primaria.