Lipogranulomatosi

Alterazione rara del metabolismo che, a causa del deficit di enzima ceramidase, è caratterizzata da accumulo di ceramidase e ganglioside a carico dei neuroni e delle cellule del sistema nervoso centrale; la malattia, detta anche malattia di Faber o lipogranulomatosi disseminata, comporta ritardo dello sviluppo psichico e motorio e si conclude solitamente con la morte entro i due anni. Si rilevano anche altri sintomi, quali noduli sottocutanei e lesioni della pelle.