Sindrome ereditaria che si manifesta nell’infanzia con movimenti oculari a scatti. È caratterizzata da atassia cerebellare, ritardo mentale spesso grave, iperpnea episodica con iperventilazione, dovuti a malformazioni cerebrali, e agenesia del verme cerebellare; sono presenti anche ptosi, retinopatia, nistagmo e apnea nei neonati. La causa di questa patologia è sconosciuta.
Joubert, sindrome di