Idiozia amaurotica familiare diJansky-Bielschowsky

Forma rara e grave di patologia del sistema nervoso, detta anche sindrome di Jansky-Bielschowsky, dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale esosaminidasi A, che provoca l’accumulo e il deposito di gangliosidi GM2 nelle cellule cerebrali, nel cervelletto e negli assoni dei neuroni. Colpisce i bambini tra i 4 e i 6 mesi, comportando arresto e poi declino dello sviluppo psicomotorio, irritabilità, iperacusia, progressione verso la spasticità, convulsioni, rigidità da decerebrazione. In genere porta alla morte entro i 3 anni.