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  • Idiozia amaurotica familiare di Jansky-Bielschowsky

Idiozia amaurotica familiare di Jansky-Bielschowsky

Forma rara e grave di patologia del sistema nervoso, detta anche sindrome di Jansky-Bielschowsky, dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale esosaminidasi A, che provoca l’accumulo e il deposito di gangliosidi GM2 nelle cellule cerebrali, nel cervelletto e negli assoni dei neuroni. Colpisce i bambini tra i 4 e i 6 mesi, comportando arresto e poi declino dello sviluppo psicomotorio, irritabilità, iperacusia, progressione verso la spasticità, convulsioni, rigidità da decerebrazione. In genere porta alla morte entro i 3 anni.

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Dott. Maurizio Hanke

E' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.

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