Ipoplasia dermica focale

Sindrome congenita trasmessa come carattere dominante e legata al cromosoma X: è caratterizzata dalla presenza sulla cute di regioni asimmetriche di tipo cicatriciforme, strie iperpigmentate, erniazioni isolate di tessuto adiposo sottocutaneo, papillomi delle labbra, del cavo orale e dell’area anogenitale; altri segni sono costituiti da peli radi, unghie displasiche, anomalie digitali, malformazioni dell’orecchio con sordità e osteopatia striata. Possono inoltre essere presenti ritardo mentale e anomalie dentali, del palato e cardiache. Questa sindrome (nota anche come sindrome di Goltz) solitamente è letale in utero per i maschi e produce un tasso variabile di aborti nelle donne colpite.