Incontinenza del pigmento

Sindrome dominante legata al cromosoma X, a insorgenza neonatale, caratterizzata dalla comparsa di lesioni cutanee progressive che determinano macchie a ricciolo di iperpigmentazione, alopecia dell’apice del capo, alterazioni oculari comprendenti l’atrofia ottica, malformazioni o assenza dei denti, ritardo mentale e crisi epilettiche.

La scarsità dei soggetti malati di sesso maschile e l’elevato numero di aborti nelle donne portatrici del difetto confermano l’ipotesi che questo disordine, che viene chiamato anche sindrome di Bloch-Sulzberger, risulti letale, in utero, per i maschi omozigoti.