Sindrome diGoldenhar

Patologia polimalformativa che comporta dermolipoma epibulbare, anomalie auricolari e displasia vertebrale. In molti casi si associano asimmetria facciale, malformazioni displastiche maxillomandibolari e cardiache.

Tra i fattori eziologicidalla malattia, detta anche displasia oculoauricolovertebrale, possono rientrare un’alterazione delle strutture vascolari e la formazione di ematomi durante il periodo endouterino o un’alterazione a livello delle cellule della cresta neurale tra il trentesimo e il quarantacinquesimo giorno di gestazione. In genere sporadica, può talvolta essere familiare; in tal caso la modalità di trasmissione è compatibile con un’ereditarietà autosomica dominante.