Genodermatosi

Qualunque affezione cutanea caratterizzata da una modalità di trasmissione genetica ben precisa.

Il termine genodermatosi è riservato alle malattie la cui trasmissione ereditaria è chiara, indipendentemente dal fatto che essa sia dominante (nel qual caso è sufficiente che il gene portatore venga ricevuto da uno dei due genitori perché il bambino sviluppi la malattia) o recessiva (perché il bambino sviluppi la malattia il gene portatore deve provenire sia dal padre sia dalla madre). Non esiste una classificazione comprensiva di tutte le genodermatosi, che sono molto numerose. È comunque possibile distinguere:

• le genodermatosi sostanzialmente caratterizzate da anomalie dell’epidermide (ittiosi, epidermolisi bollosa, cheratoderma congenito);
• le genodermatosi sostanzialmente caratterizzate da anomalie del connettivo: anomalie del collagene e del tessuto elastico, come la cutis laxa e la sindrome di Ehlers-Danlos, sindromi di invecchiamento precoce come la sindrome di Werner;
• le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche, come la fenilchetonuria (alterazione dell’assorbimento degli aminoacidi);
• le genodermatosi caratterizzate da fotosensibilità (eccessiva sensibilità al sole) come lo xeroderma pigmentoso (cancri cutanei multipli);
• le genodermatosi associate a una malformazione della cresta neurale, o neurocristopatie: neurofibromatosi di Recklinghausen, sclerosi tuberosa di Bourneville.

Trattamento

Il trattamento, quando necessario, è rivolto ai sintomi (cura della pelle, ablazione di tumori). La presenza di un caso di genodermatosi in seno a una famiglia deve indurre a studiarne l’albero genealogico, per far luce sulle modalità di trasmissione dell’anomalia. Le coppie che desiderino avere un figlio devono richiedere un counselling genetico e far ricorso alla diagnosi prenatale non appena insorga un problema di vitalità dell’embrione.