Sindrome diDyggve-Melchior-Clausen
Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetafisarie e nota anche comenanismo di Dyggve-Melchior-Clausen. I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderato-grave. I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metafisaria e aspetto smerlato delle ali iliache.
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