Displasia spondiloepifisaria

Nanismo con tronco e arti corti causato da difetti di ossificazione della crescita epifisaria nella colonna vertebrale e nelle piastre di crescita delle estremità, in particolare di quelle prossimali vicino ai cinti scapolare e pelvico. Tale condizione è stata descritta tra membri familiari con diversi tipi di ereditarietà genetica, incluso l’autosomico dominante, il recessivo e il recessivo legato al cromosoma X. La forma dominante può anche essere associata ad anomalie oculari e a ipoplasia dei processi dentali. Sebbene di solito diagnosticata nella prima infanzia, può divenire evidente in individui di bassa statura con precoce inizio di osteoartrosi.

Displasia spondilometaepifisaria

Displasia scheletrica il cui tipo di ereditarietà e di difetto di base non sono chiari. È caratterizzata da facies anormale, arti corti, piede torto, cifoscoliosi e sordità dovuta a otiti ricorrenti. È nota anche come sindrome di Strudwick, nanismo pseudometatropico.