Disomia uniparentale

Anomalia nella quale due cromosomi omologhi provengono dallo stesso genitore, laddove di norma i genitori trasmettono ciascuno un unico cromosoma omologo.

La disomia uniparentale può essere causa di una malattia in quanto alcuni geni si esprimono in maniera diversa a seconda che siano di origine materna o paterna (questo fenomeno prende il nome di impronta parentale).

Alcuni geni trasmessi dalla coppia di cromosomi 15 sono attivi solo sul cromosoma di origine paterna e non sul suo omologo, quello di origine materna.

Se il soggetto riceve in eredità per disomia uniparentale due cromosomi 15 dalla madre, questi geni non andranno incontro a espressione, causando così una serie di disturbi che configurano la cosiddetta sindrome di Prader-Willy.