Diagnosi prenatale -Villocentesi

La villocentesi consiste nel prelievo di villi coriali della placenta sotto guida ecografica e viene di solito eseguita tra la 10a e la 12a settimana di gestazione. Dalle cellule fetali dei villi coriali è possibile estrarre il DNA per analisi genetiche oppure eseguire l’analisi del cariotipo fetale. L’analisi del cariotipo fetale da villocentesi consta di due esami distinti, uno ottenuto dalle cellule del cosiddetto citotrofoblasto, che vanno in mitosi spontaneamente e permettono così di visualizzare i cromosomi (cosiddetto esame diretto), l’altro svolto dopo coltura effettuata in laboratorio delle cellule dei villi (cosiddetto esame colturale). Circa l’1-2% degli esami del cariotipo fetale da villocentesi presentano anomalie cromosomiche nel solo esame diretto, in quanto il cariotipo effettuato dopo la coltura cellulare appare del tutto normale; in altri casi si evidenziano anomalie solo in una parte delle cellule analizzate nell’esame diretto o in quello colturale. Quest’ultima evenienza, nota come mosaicismo, nel 90% dei casi compare con un feto che presenta un cariotipo normale, ma questo evento richiede di essere verificato mediante l’esecuzione di una successiva amniocentesi. Oltre al problema dei mosaicismi, la villocentesi presenta due svantaggi: non consente l’analisi dell’alfa-fetoproteina per la diagnosi dei difetti di chiusura del tubo neurale, che viene quindi dosata nel sangue materno durante la 16a settimana di gestazione; comporta un rischio di aborto di circa l’1% al di sopra del normale rischio di aborto, che è del 2-5% nel primo trimestre di gravidanza. Nei casi di villocentesi eseguita da personale esperto dopo la 10a settimana di gravidanza, non si è osservato alcun aumento di rischio per lo sviluppo di malformazioni fetali. Il principale vantaggio della villocentesi è che il prelievo può essere effettuato in epoca precoce (primo trimestre rispetto al secondo trimestre dell’amniocentesi), il che consente di avere informazioni sullo stato di salute del feto molto prima rispetto all’amniocentesi.

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