Deficit di un fattore

Deficit congenito di fattore intrinseco Disordine ereditario, a trasmissione autosomica recessiva: è necessario, cioè, che entrambi i geni degli autosomi (i cromosomi non sessuali) presentino questo carattere perché il disordine si trasmetta. Gli omozigoti non secernono un fattore intrinseco nel succo gastrico e di conseguenza entro i primi anni di vita si sviluppano anemia megaloblastica, neuropatie e altri segni caratteristici dell’anemia perniciosa.

Deficit del fattore V Malattia emorragica ereditaria derivata da una carenza del fattore V plasmatico della coagulazione. Viene detta anche paraemofilia, malattia di Owren.

Deficit del fattore VII Riduzione, ereditata come carattere autosomico recessivo, del fattore VII della coagulazione con un livello inferiore al 10% dell’attività normale, che comporta una tendenza emorragica di variabilità marcata, dall’epistassi lieve fino a un quadro grave che ricorda l’emofilia classica. Gli eterozigoti non hanno problemi emorragici. Viene detta anche ipoproconvertinemia ereditaria.

Deficit del fattore IX Vedi Emofilia

Deficit del fattore X Carenza ereditaria del fattore X della coagulazione. La carenza causa tendenza all’emorragia.

Deficit del fattore XII Carenza, trasmessa autosomicamente, del fattore XII. Anche se in vitro la coagulazione è gravemente compromessa, non si verifica tendenza al sanguinamento.

Deficit del fattore XIII Malattia emorragica, a carattere autosomico dominante, causata da una carenza del fattore XIII della coagulazione.