Cretinismo

Arresto dello sviluppo mentale e fisico in seguito a mancata secrezione ormonale da parte della tiroide fetale; ipotiroidismo congenito. Molti segni della patologia persistono durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta se la terapia sostitutiva non viene iniziata immediatamente. I pazienti presentano demenza, ritardo della crescita, lesioni tipiche di cranio, ossa e tessuti molli, lentezza nei movimenti e anemia. Gli esami di laboratorio evidenziano un deficit quasi totale della funzione tiroidea.

Cretinismo endemico Cretinismo che si verifica con frequenza elevata in una data popolazione o regione, solitamente dovuto a una dieta non bilanciata (carente di iodio o ricca di sostanze che provocano la formazione del gozzo).

Cretinismo gozzigeno non endemico Cretinismo associato a gozzo, determinato da uno dei possibili errori congeniti della biosintesi dell’ormone tiroideo. Se non si verifica accoppiamento tra consanguinei, la trasmissione del difetto alla discendenza è improbabile. È detto anche cretinismo gozzigeno sporadico.

Cretinismotireoprivo Cretinismo determinato da un difetto o dalla mancata formazione della tiroide fetale. È detto anche cretinismo sporadico non gozzigeno, cretinismo spontaneo, cretinismo sporadico.