Citopatia mitocondriale
Malattia imputabile a un deficit di alcuni enzimi mitocondriali. I mitocondri, presenti in tutte le cellule, partecipano alla produzione dell’energia necessaria al funzionamento delle cellule. Hanno un ruolo di particolare importanza nelle cellule muscolari. La loro insufficiente attività, tipica delle citopatie mitocondriali, si traduce in alterazioni della funzionalità muscolare, che possono andare dalla semplice debolezza, avvertibile sotto sforzo, a un’autentica miopatia, che porta il paziente alla paralisi. Alcune forme gravi possono accompagnarsi ad acidosi lattica. Nella maggior parte dei casi le citopatie mitocondriali sono malattie ereditarie, per le quali non esiste alcuna cura. Alcune possono essere indotte dai farmaci, soprattutto certi antiretrovirali impiegati contro l’HIV. La sospensione del farmaco determina la guarigione.
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