Sindrome diBernard-Soulier

Disturbo della coagulazione del sangue, già presente alla nascita e trasmesso geneticamente attraverso un gene recessivo presente su cromosomi non sessuali (perché la malattia si manifesti a seguito dell’espressione del gene, questo deve essere presente su entrambi i cromosomi). La sindrome è caratterizzata dalla presenza di piastrine di insolita grandezza e in numero ridotto che, in caso di emorragia, non sono in grado di dar luogo a una coagulazione efficiente.