Sindrome diBannayan

Sindrome ereditaria caratterizzata da malformazioni multiple, la cui trasmissione è indipendente dal sesso e di tipo dominante. I principali sintomi sono grandi dimensioni della testa (macrocefalia), comparsa di tumori benigni multipli del tessuto adiposo (lipomi), tumori benigni intestinali costituiti dalla mescolanza anomala di componenti normali (polipi amartomatosi), malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. Circa la metà dei pazienti presenta riduzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi psicomotori e ritardo mentale da lieve a grave. Le caratteristiche cliniche sono simili a quelle della malattia di Cowden, sindrome che predispone al cancro, soprattutto della tiroide e della mammella. È conosciuta anche come sindrome di Bannayan-Riley-Ruvacaba.