Analfalipoproteinemia

Assenza congenita di α-lipoproteine sieriche, con conseguente deficit sierico di lipoproteine ad alta densità e depositi di esteri di colesterolo nei tessuti, nota anche come malattia di Tangier o ipoalfaliproproteinemia. Questa malattia ereditaria è a carattere autosomico recessivo e i soggetti omozigoti colpiti mostrano tonsille, fegato e milza di dimensioni aumentate; macchie o placche arancioni o gialli sulle mucose faringea e rettale; opacità corneali e neuropatie a carico del sistema nervoso periferico. Le α-lipoproteine e le pre-β-lipoproteine plasmatiche sono ridotte o assenti e c’è una diminuita concentrazione plasmatica di apolipoproteine A-I e A-II.