Sindrome diAchard

Disordine ereditario dei tessuti connettivi caratterizzato da brachicefalia, aracnodattilia, disostosi diffuse, mandibola rientrante e lassità delle articolazioni delle mani e dei piedi. Tali segni e sintomi richiamano quelli della sindrome di Marfan, alla quale tuttavia la sindrome di Achard non può essere accomunata. I casi descritti da Achard (1902) differiscono dal caso di Marfan (1896), in cui il cranio era ampio e brachicefalo con piccola mandibola. Anche se era presente aracnodattilia, le proporzioni del corpo non erano alterate e il paziente non era eccessivamente alto. La sindrome di Achard, inoltre, non evidenzia anormalità oculari e cardiache, né un basso contenuto di grasso sottocutaneo. La sindrome viene trasmessa con modalità autosomica dominante.