Sospetta malattia dismetabolica

Salve sono un ragazzo di 18 anni e frequento un ist. tecnico commerciale a carattere linguistico Vi ho scritto nella speranza che possiate darmi una risposta dato che finora nessun dott. si è capacitato dei miei malesseri.Fin dall’età pediatrica ho manifestato episodi lipotimici in occasione di attività sportive o in ambienti caldi. Sono stato valutato dai medici del pronto soccorso i quali mi hanno rilevato: un aumento di battiti cardiaci, nella norma i valori della pressione sistolica e diastolica e ottime le condizioni di ossigenazione eseguiti con test emogasanalisi arteriosa. Inoltre avverto in episodi di inizia lipotimia un dolore in fossa iliaca dx, labbra cianotiche ,mal di testa, coniati di vomito (ma non vomito), vista annebbiata, ansia, astenia, aumento del battito cardiaco, confusione, debolezza,ipersudorazione, sonnolenza, stordimento, svenimento e tremore. Solitamente dopo aver camminato a passo svelto o sotto stress. Sono stati eseguiti accertamenti cardiologici con elettrocardiogramma dinamico secondo HOLT dalla dott.ssa , seguito dal 2004 fino al 2013 dove mi hanno rilevato una positività al Head Up Tilt Table Test per risposta “mista” (vasodepressiva+cardioinibitoria) con diagnosi di “sincope vasovagale”. Sono stato visitato anche dal Prof. nell’Ottobre 2014 che ha eseguito ulteriori ricerche con ecocolordoppler cardiaco risultato nella norma. Mentre sulla prova da sforzo al cicloergometro non sono stato in grado di proseguire poiché ho avvertito nausea e astenia che è durato 30 minuti.Anche l’Indagini neurologici hanno fornito esiti nella norma. Il 2 Settembre 2014 sono stato operato dal Dott. (chirurgia generale) per sospetta appendicite in laparoscopia per rimozione appendice dato l’acuto dolore in fossa iliaca destra. Il Dott. del pronto soccorso ha comunque consigliato una visita specialistica ematologica data la splenomegalia della milza di volume 15cm rilevata con ecografia.Il 25 Settembre 2014 mi è stato diagnosticato dal reparto di ematologia: Policitemia Vera JACK2 (V617F) con una carica allelica pari a 24% (basso rischio) per cui sono in trattamento con cardioaspirina (una volta al giorno) e salasso terapia e ricerche per trombofilia hanno rilevato omozigosi per fattore V Leiden.Da oltre quattro mesi non ho più eseguito salassi poiché l’ematocrito è rimasto costante a 45,20%.Data la positività per Fattore V Leiden in omozigosi sono stato visitato dalla dott.ssa del centro trombosi la quale concorda con la terapia impostata dal dott. ematologo (cardioaspirina una volta al giorno) e ha raccomandato di effettuare profilassi antitrombotica in caso di immobilizzazioni protratte o interventi chirurgici.(Recente)Si sono verificati edemi palpebrali bilaterali fugaci e di papule agli arti superiori anche queste fugaci. Sono stato stato visitato presso il reparto di oftalmologia dal Prof. che ha evidenziato una probabile reazione allergica acuta isolata o un possibile angioedema e ha consigliato una visita specialistica allergologica. Sono seguito dal reparto di immunologia e allergologica dal Prof. che ha evidenziato: ipovitaminosi (“25 OH Vitamina D” <4,2 ng/mL), sindrome di Gilbert e celiachia genetica (allele DQ7). Il medico ha prescritto “Colecalciferolo DIBASE 1,25g uso orale” per aumentare i livelli di vitamina D ogni 7 giorni per 2 mesi e poi 1 volta ogni 15 giorni.Il Prof. ha richiesto una “Elettromiografia di superficie” per vedere la corretta funzionalità del sistema nervoso autonomo presso il reparto di Neurofisiopatologia (AOUC CAREGGI) dati gli episodi lipotimici con Tilt Test positivo. In conclusione l’esame è risultato nella norma. Inoltre ha prescritto una “spirometria” con lo studio della diffusione alveolo/capillare (DLCO) dando esito negativo. In seguito ai risultati degli analisi negativi, richiede una visita specialistica endocrinologica per sospetta ipoglicemia reattiva dati i malesseri dopo un intenso e prolungato sforzo fisico, una semplice camminata veloce o quando sono sotto stress.Richiede pertanto l’analisi OGTT (Test da carico orale di glucosio) per monitorare il comportamento glicemico.Sono stato visitato presso il reparto di endocrinologia dal Prof. e in base ai malesseri lipotimici durante uno sforzo fisico, in ambienti caldi o una semplice camminata veloce, il Prof ha richiesto: ACTH, cortisolo plasmatico, TSH e il test OGTT (test da carico glicemico -75 gr. di glucosio) al fine di monitorare se gli svenimenti miei sono dovuti a una IPOGLICEMIA REATTIVA. Gli esami relativi alla curva glicemica hanno rilevato una lieve IPOGLICEMIA REATTIVA e gli altri esami relativi al cortisolo e all’ormone adrenocorticotropo (ATCH) sono risultati nella norma. Invece la Tireotropina (TSH) è risultata poco più alta della media 4.30 mU/L. Dato il valore leggermente elevato del TSH, il Prof. ha richiesto i seguenti esami: TGAb (anticorpi tiroidei contro la tireoglobulina), TPOAb (anticorpi tiroidei contro la tireoperossidasi), FT4 (tiroxina totale e libero), FT3 (triiodotironina totale e libero).E' il caso che mi rechi presso il centro delle malattie dismetaboliche? Non è che che c'è un'unica malattia che ha fatto insorgere tutte queste patologie? La causa dell'ipoglicemia reattiva con conseguenti eventi lipotimci che durano 30-40 minuti possono essere causati dal pancreas che regola i livelli di zucchero nel sangue?Chiedo un vostro consulto da ragazzo e ignorante in materia (in medicina) con la speranza che qualcuno di voi dott.specialisti mi possa aiutare a capire bene questi miei sintomi e soprattuo le cause e le eventuali cure da intraprendere.

La risposta

avatar Altro Starbene Risponde x

Ti rispondo volentieri, soprattutto per cercare di mettere un po’ d’ordine nella tua storia clinica. Sei stato analizzato benissimo, ma l’insieme di disturbi rilevati ti devono aver creato una enorme confusione in testa.Punto primo: hai tante alterazioni, ma nessuna in grado di alterare una normale vita.Di tutto quello che hai scritto prenderei in cosiderazione:1 – La positività per Fattore V Leiden in omozigosi; la terapia con cardioaspirina è giusta e sufficiente.  2 – La diagnosi di “sincope vasovagale” può benissimo giustificare i tuoi disturbi durante attività fisica o stress; questa non è una malattia, ma una particolare risposta del tuo sistema nervoso involontario.3 – L’ipoglicemia reattiva può giustificare gli stessi disturbi della sincope vagale e entrambe le condizioni possono concorrere. Anche in questo caso non parliamo di malattia, ma di una tua risposta che puoi contrastare limitando l’introduzione di un eccesso di zuccheri semplici (quelli ad alto indice glicemico).4 – La sindrome di Gilbert è completamente benigna (molte persone sono portatrici di questa sindrome); non ti darà mai problemi particolari.5 – L’ipovitaminosi D la stai già curando con la terapia giusta.6 – Gli esami per la tiroide, quando saranno pronti, ti diranno se hai avuto una tiroidite e se questa è corresponsabile della ipovitaminosi D. Se sono negativi, dimenticali.In conclusione, le indagini che potevi fare le hai fatte. Le (poche) terapie che ti servono, le hai messe in atto. Una volta risolto il quesito a proposito della tiroide, ti invito caldamente a non pensare più a tutti questi problemi (magari scompariranno da soli!).      dr P. Roberto Merani     http://www.marcmessegue.it &nbsp;

Domande correlate

Bioscanner

avatar Dietologia - Sara Ciastellardi Dott.ssa Sara Ciastellardi

Buongiorno, un allergologo presso il suo ospedale di riferimento è il medico che le serve. CordialitàSalve, mi chiamo Benedetta, ho 43 anni, soffro periodicamente di acidità di stomaco e noto da...

Vedi tutta la risposta

Vitamina e

avatar Dietologia - Sara Ciastellardi Dott.ssa Sara Ciastellardi

Buongiorno, la vit E deve essere presa con prudenza, su prescrizione medica. Sulla ricetta medica, trova indicato il dosaggio giornaliero, il tipo di prodotto, la durata del trattamento....

Vedi tutta la risposta

Lo zafferano lo puo prendere

avatar Dietologia - Sara Ciastellardi Dott.ssa Sara Ciastellardi

In linea di massima è sempre utile prima di prendere degli integratori verificaree il contenuto, le associazioni, le indicazioni e le controindicazioni. Nel suo caso va valutato con...

Vedi tutta la risposta

Scrivi la tua domanda agli Esperti ? clicca per informazioni sul servizio