Sindrome di Wiskott-Aldrich, la terapia genica Telethon anche in America
La Fda americana ha approvato la terapia genica Waskyra, nata dalla ricerca sostenuta dalla Fondazione Telethon
La sindrome di Wiskott-Aldrich ha ora una cura in più ed è tutta made in Italy. Dopo l'Europa, anche la Fda americana, l’ente regolatore degli Stati Unti, ha approvato la terapia genica Waskyra, che combatte la rara sindrome genetica, nata dalla ricerca sostenuta dalla Fondazione Telethon e sviluppata dai laboratori dell’Istituto SR-Tiget (San Raffaele Telethon per la terapia genica) di Milano.
Per la prima volta al mondo un ente non profit riceve l’autorizzazione a distribuire negli Stati Uniti un farmaco frutto della propria attività di ricerca e sviluppo. È un traguardo importante che dà seguito al percorso iniziato nel 2023, quando la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell’Unione Europea di un’altra terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID, la malattia dei cosiddetti “bimbi bolla”. Questa decisione ha dato il via a un modello non profit che garantisce ai pazienti l’accesso a terapie avanzate in quei casi in cui l’industria farmaceutica e il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento.
Cos'è la sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. Si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni, leucemie e linfomi.
Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.
In che consiste la nuova terapia Waskyra
La terapia Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo.
È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.
L'importanza dell'approvazione della terapia
«L’approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti», ha spiegato Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. «Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro».
Per il presidente delle Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo, «è una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti».
Il ruolo di Fondazione Telethon
Fondazione Telethon sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca della Fondazione e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Altre malattie su cui la terapia genica è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B.
Malattie rare e "farmaci orfani"
Sebbene le malattie rare coinvolgano solo pochi individui, in realtà sono più di 7.000. Oltre il 50% di questi malati sono bambini affetti da alterazioni a carico del patrimonio genetico. I casi possono essere molto gravi, sicuramente debilitanti e con importanti conseguenze fisiche ed emotive per il malato e la famiglia, con spese elevate per il sistema sanitario e la società e molto spesso portano alla morte del paziente.
I farmaci specifici sono pochi e non sempre sono fruibili, in quanto scarsamente remunerativi. Per questo motivo sono stati definiti “farmaci orfani". Ci sono diverse cause alla base del loro numero limitato come l'incertezza della diagnosi, cioè la difficoltà di identificare la patologia, la complessità della patologia stessa e la bassa frequenza con cui compare che comporta un numero piccolo di pazienti.
Molto spesso i ricercatori tentano di utilizzare la terapia genica, cioè un sistema che modifica il gene responsabile della malattia. In altri casi usano gl oligonucleotidi antisenso, molecole cioè che impediscono che i geni malati diano luogo ai loro prodotti patologici. La scelta, ovviamente, è determinata dal tipo di malattia. La terapia farmacologica non si avvale comunque solo di farmaci. I ricercatori lavorano anche allo sviluppo di terapie sintomatiche, cioè in grado di ridurre i sintomi della malattia migliorando la qualità della vita del paziente.
Gli importanti progressi scientifici nella conoscenza del genoma umano e della biologia delle cellule, insieme all’impiego di tecnologie di intelligenza artificiale per lo sviluppo di farmaci, stanno permettendo alle aziende farmaceutiche di presentare nuovi trattamenti farmacologici innovativi per rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte.
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