Scoperto il gene per contrastare la leucemia mieloide acuta
Un team di ricercatori ha individuato un gene che può contrastare questa forma di tumore caratterizzata da lesioni cromosomiche del gene MLL. Ecco i dettagli della ricerca
La ricerca fa un passo in avanti nella lotta alla leucemia mieloide acuta. Un team di ricercatori dell’Ematologia dell’Istituto Giovanni Paolo II, guidati da Giacomo Volpe, in collaborazione con la University of Birmingham Medical School (Regno Unito), la South China University of Technology (Guangzhou, Cina) e l’Università di Bari, ha scoperto un gene che può contrastare questa forma di tumore caratterizzata da lesioni cromosomiche del gene MLL.
Questa patologia si sviluppa nel midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all’interno di alcune ossa, ma finisce per interessare il sangue, il sistema linfatico e altri organi del nostro corpo. Il termine “acuta” si riferisce alla velocità di progressione molto rapida. Questo significa che tra lo sviluppo della malattia e la comparsa dei primi sintomi passano in genere poche settimane o addirittura pochi giorni.
Le cellule leucemiche, inoltre, possono diffondersi in tutto l’organismo, accumulandosi in alcuni organi del corpo e dando quindi origine a nuove masse tumorali.
La patologia si manifesta sotto forma di stanchezza e facile affaticamento, malessere generale, dolori osteoarticolari, perdita di peso, sudorazione eccessiva, colorito pallido della pelle, dispnea, febbre e frequente rischio di infezioni. Inoltre, la riduzione del numero di cellule sanguigne sane, e in particolare di piastrine, favorisce la comparsa di emorragie in diverse zone del corpo (perdita di sangue dal naso o dalle gengive, o lividi sottocutanei).
Giacomo Volpe, coordinatore del gruppo di ricerca della Leukemia Lab Unit, afferente all'Unità operativa complessa di Ematologia, spiega i risultati di questo studio. «È emerso che, riattivando geneticamente l’espressione del gene Mafb, normalmente silenziato nelle cellule leucemiche con queste lesioni, si ottiene una riprogrammazione delle cellule neoplastiche che porta all’interruzione della proliferazione incontrollata e concomitante induzione della maturazione in cellule mieloidi». L’importanza di questa scoperta è data dal fatto che «le leucemie caratterizzate da riarrangiamenti del gene MLL costituiscono un sottogruppo di neoplasie ematologiche per le quali, attualmente, sono disponibili poche opzioni terapeutiche».
Non è ancora chiaro cosa provochi la mutazione genetica anche se sono stati identificati diversi fattori di rischio, come l’esposizione al benzene (sostanza chimica contenuta ad esempio nella benzina e nelle sigarette) e a radiazioni, alcune malattie genetiche e del sangue e la sottoposizione a precedenti terapie oncologiche.
11 dicembre 2023
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