Sindrome diUsher
Malattia a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta con deficit uditivo, congenito o a insorgenza precoce, di grado variabile, associato a una perdita progressiva della vista causata da retinite pigmentosa.
In base ai sintomi, la sindrome è suddivisa in tre sottotipi clinici.
Il tipo 1, caratterizzato da sordità grave e problemi di equilibrio sin dalla nascita (i primi sintomi di retinite pigmentosa insorgono entro i 10 anni), è il più grave.
Il tipo 2, che non colpisce il senso dell’equilibrio, comporta un’ipoacusia congenita meno grave ed è caratterizzato dall’insorgenza più tardiva dei disturbi visivi. Il tipo 3, più raro, è caratterizzato da udito e vista relativamente normali alla nascita, che vanno deteriorandosi a partire dall’adolescenza.
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