Tirosinosi

Disordine autosomico recessivo (detto anche tirosiluria) che può presentarsi sotto una o due forme. La forma subacuta è caratterizzata da deficit dell’accrescimento neonatale e decesso per insufficienza epatica in età infantile, mentre la forma cronica si manifesta con disfunzione epatica, disfunzione renale tubulare e rachitismo resistente alla vitamina D; in entrambi i casi sono presenti ipertirosinemia, ipermetionemia ed eccessiva escrezione urinaria di multipli aminoacidi. Il difetto di base non è noto.