Malattia diTarui

Glicogenosi dovuta a un deficit della fosfofruttochinasi del tessuto muscolare. Presenta un quadro clinico molto simile a quello della glicogenosi di tipo V, dalla quale tuttavia si distingue per l’esordio in età infantile e per una più grave intolleranza muscolare allo sforzo. È associata a mioglobinuria (eliminazione di mioglobina attraverso le urine), iperuricemia (aumento del tasso di acido urico nel sangue) e anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi eccessiva e accelerata) compensata.