Sindrome diRichner-Hanhart
Aminoacidopatia caratterizzata da cheratosi palmoplantare, erosioni corneali con fotofobia e iperemia congiuntivale, associate, nella metà dei casi, a ritardo mentale di grado variabile. Causata da un disordine del metabolismo che provoca un incremento dei livelli sierici e urinari di tirosina, la sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva.
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