Persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale

Persistenza, oltre il primo anno di vita, di livelli di emoglobina F (fetale) superiori alla norma, senza segni di anemia o talassemia; è nota anche come HPFH (dall’inglese High Persistance of Fetal Hemoglobin). La condizione è ereditaria e ne sono riconosciute molte varianti. Nei neri con HPFH eterozigotico l’emoglobina F è circa il 15-30% dell’emoglobina totale e la sua distribuzione è di solito quasi uniforme da cellula a cellula. Una condizione simile si può riscontrare nei greci e in altri popoli del Mediterraneo ed è conosciuta come HPFH di tipo greco. Il tipo svizzero e il tipo britannico presentano negli eterozigoti un 3-10% di emoglobina F che ha una distribuzione non uniforme o eterocellulare.