Difetto di sviluppo caratterizzato da estremo iposviluppo della mandibola (agnazia), che permette un marcato avvicinamento o unione delle orecchie a livello della parte anteriore del collo (sinozia).
E' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.